L’Unità Operativa Complessa di Anatomia Patologica dell’ARNAS “Civico Di Cristina Benfratelli” di Palermo, diretta dalla dott.ssa Elettra Unti, ha avviato il test per la ricerca delle mutazioni del gene POLE (DNA polymerase epsilon, catalytic subunit) sul tessuto tumorale delle pazienti affette da carcinoma dell’endometrio.
Il nuovo esame completa il pannello di indagini genomiche oncologiche già erogate dall’Unità Operativa e integra il tradizionale referto istologico, evitando alle pazienti la necessità di rivolgersi ad altre strutture per eseguire questo importante approfondimento diagnostico. Il risultato sarà una riduzione dei tempi di attesa, un contenimento dei costi di gestione e la possibilità di ottenere, fin dal momento della diagnosi (ab front), una profilazione prognostico-predittiva completa della neoplasia, sia dal punto di vista istologico sia molecolare.
Si tratta di un’indagine indispensabile per la moderna classificazione molecolare del carcinoma dell’endometrio, prevista dalle Linee Guida ESGO-ESTRO-ESP (Società Europea di Oncologia Ginecologica, Società Europea di Radioterapia e Oncologia e Società Europea di Patologia). Grazie a questa analisi, l’oncologo potrà definire il percorso terapeutico più appropriato per ciascuna paziente.
«La disponibilità di tale test presso la nostra azienda – afferma Walter Messina, direttore generale dell’ARNAS “Civico Di Cristina Benfratelli” di Palermo – permetterà una contrazione dei tempi del percorso diagnostico-terapeutico, ma anche un’ottimizzazione delle risorse economiche a disposizione, eliminando altresì la necessità di ricorrere a laboratori esterni, regionali o extraregionali, come avveniva finora. Sarà così possibile garantire una completa profilazione biomolecolare all’interno dello stesso servizio di Anatomia Patologica che formula la diagnosi.»
Il tumore dell’endometrio è una neoplasia che origina dalla mucosa che riveste la cavità uterina. Nei Paesi occidentali rappresenta la settima causa più comune di morte per tumore nelle donne, mentre in Italia è la terza neoplasia più frequente nella fascia di età compresa tra i 50 e i 69 anni.
«Il gene POLE – spiega la dott.ssa Elettra Unti – è correlato a una proteina coinvolta nei meccanismi di riparazione dei danni del DNA che vengono acquisiti nel corso della vita. Le mutazioni di questo gene aumentano il rischio di sviluppare alcuni tipi di tumore, tra cui quello dell’endometrio, rispetto alla popolazione generale.
La ricerca delle mutazioni del gene POLE sul tessuto tumorale rappresenta un tassello fondamentale nella classificazione molecolare del carcinoma dell’endometrio, che ha modificato la definizione delle classi di rischio di recidiva, inizialmente basata sulle caratteristiche istologiche, sullo stadio della malattia e sulla presenza di cellule tumorali nei vasi sanguigni e linfatici.
Questa classificazione identifica quattro sottotipi molecolari:
- POLE ultramutated;
- MSI hypermutated;
- copy number low;
- copy number high.
A ciascuno di essi sono correlati il comportamento biologico del tumore, la prognosi della paziente e l’indicazione a utilizzare specifiche terapie, utili a contrastare nel modo più appropriato la malattia.»
La dott.ssa Unti sottolinea inoltre il valore clinico del nuovo esame: «Il vantaggio connesso all’esecuzione di questo test è la possibilità di identificare i tumori mutati per il gene POLE. Questa informazione è particolarmente importante perché, qualora venga riscontrata tale mutazione, si potrebbe risparmiare alle pazienti il ricorso a trattamenti oncologici aggressivi.»
I tumori POLE-mutati di alto grado negli stadi più precoci della malattia (stadi I e II) hanno infatti dimostrato un andamento clinico più favorevole, sia in termini di sopravvivenza globale (OS) sia di sopravvivenza libera da recidiva (RFS). In linea generale, questi casi non richiedono terapie adiuvanti invasive, come la chemioterapia.
La ricerca delle mutazioni patogenetiche del gene POLE e la determinazione degli altri biomarcatori prognostici e predittivi del carcinoma endometriale, tra cui la valutazione dell’instabilità microsatellitare (MSI), vengono eseguite presso la Sezione di Diagnostica Molecolare dell’UOC di Anatomia Patologica mediante metodiche di immunoistochimica e biologia molecolare.
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